Leucemia mielogénica crónica, BCR-ABL1-positiva

Definición

La leucemia mieloide crónica (LMC) es el trastorno mieloproliferativo más común, que representa el 15-20% de todos los casos de leucemia. Su incidencia anual se ha estimado entre 1 y 1,5 casos por 100.000 y su prevalencia alrededor de 1 en 17.000. La enfermedad es típicamente trifásica con una fase crónica (LMC-FC), fase acelerada (LMC-FA) y fase blástica (LMC-FB). La mayoría de los pacientes son diagnosticados en la fase crónica y pueden ser asintomáticos (diagnosticados a través de un recuento rutinario de glóbulos blancos) o presentar fatiga, anemia, pérdida de peso, sudores nocturnos o esplenomegalia. La LMC se caracteriza por la presencia del cromosoma Filadelfia, una anomalía resultante de una translocación equilibrada entre los cromosomas 9 y 22 (t(9;22)(q34;q11.2)). Esta translocación genera una fusión génica BCR/ABL que codifica una tirosina quinasa constitutivamente activa. La LMC no parece ser una enfermedad hereditaria y los factores que conducen a la predisposición al trastorno siguen siendo en gran parte desconocidos. Aunque un trasplante alogénico de médula ósea se considera la única opción de tratamiento curativo, el pronóstico de los pacientes mejoró dramáticamente con el desarrollo dirigido de imatinib mesilato. Imatinib mesilato es un inhibidor competitivo de la actividad de la tirosina quinasa BCR/ABL y ha mantenido la autorización de comercialización de la UE como medicamento huérfano para el tratamiento de la LMC desde 2001.

Exclusiones

• Leucemia mieloide crónica atípica, BCR-ABL1-negativa
• Leucemia mielomonocítica crónica
• Otras neoplasias mieloproliferativas no especificadas
• Leucemia mieloide crónica, no clasificada en otro lugar

Subcategorías (4)