Policitemia vera

Definición

La policitemia vera (PV) es un trastorno mieloproliferativo adquirido caracterizado por un aumento de la masa de glóbulos rojos causado por una producción descontrolada de glóbulos rojos, frecuentemente asociado con producción descontrolada de glóbulos blancos y plaquetas. La incidencia anual se estima en aproximadamente 1/36.000-1/100.000 y la prevalencia en 1/3.300. La PV ocurre a todas las edades pero es más común en personas de 50-70 años. Los síntomas son a menudo insidiosos al inicio e incluyen dolor de cabeza, mareos, vértigo, tinnitus, alteraciones visuales y prurito después del baño, un complejo ruborizado que se manifiesta en la cara, palmas, lechos ungueales, mucosa y conjuntiva. Las complicaciones pueden incluir trombosis arterial (en territorios cerebrovasculares, miocárdicos o periféricos), angina de pecho o claudicación intermitente, o trombosis venosas incluyendo trombosis venosa profunda, embolia pulmonar, trombosis esplénica (trombosis de la vena porta y síndrome de Budd-Chiari) y sangrado incluyendo sangrado gingival, equimosis y sangrado gastrointestinal. La PV puede caracterizarse también por esplenomegalia. Mielofibrosis y leucemia aguda o síndrome mielodisplásico ocurren en una minoría de pacientes, generalmente en etapas tardías de la enfermedad. Los síntomas están relacionados con la hiperviscosidad sanguínea, que deteriora la microcirculación y es causada por un aumento marcado de los elementos celulares de la sangre. Esto se debe a la presencia de una expansión clonal anormal de células madre que interfiere o suprime el crecimiento y maduración normal de células madre. El origen exacto de esta transformación de células madre aún está en debate, sin embargo, una mutación somática (JAK2-V617F) en el exón 14 del gen JAK2 (9p24) está presente en la gran mayoría de los pacientes y, con menor frecuencia, una mutación somática en el exón 12 de JAK2. El diagnóstico se basa en la evidencia de una combinación de algunos de los siguientes criterios: hematocrito (Hct) mayor a 52% o hemoglobina (Hb) mayor a 185 g/L en pacientes masculinos, Hct mayor a 48% o Hb mayor a 165 g/L en pacientes femeninas, aumento de la masa de glóbulos rojos (mayor al 125% del valor normal), presencia de mutación V617F o del exón 12 de JAK2, niveles bajos de eritropoyetina (EPO) circulante, formación espontánea de colonias por células progenitoras eritroides y, en casos raros sin mutación JAK2, evidencia de trastorno mieloproliferativo en biopsia de médula ósea. El diagnóstico diferencial incluye eliminación de enfermedad mieloproliferativa Ph1 negativa (MPD) incluyendo trombocitosis esencial y metaplasia mieloide agnogénica. En pacientes con poliglobulia sin mutación JAK2, deben considerarse causas de eritrocitosis primaria congénita y eritrocitosis secundaria. En pacientes con PV asociada a MPD en la misma familia, debe considerarse el diagnóstico de predisposición familiar a MPD. Los pacientes con PV deben ser evaluados individualmente. El tratamiento se basa en flebotomía para mejorar la circulación sanguínea. El Hct objetivo es 45%. En pacientes con riesgo aumentado de trombosis por edad mayor a 60 años, trombosis previa, enfermedad vascular periférica o hipertensión, debe considerarse citorreducción. La hidroxiurea sigue siendo el medicamento de referencia para pacientes ancianos. En aquellos sin contraindicaciones específicas, la aspirina a baja dosis ha demostrado reducir el riesgo de trombosis. El tratamiento con interferón alfa puede proponerse para pacientes embarazadas. El anagrelide también puede usarse para disminuir el recuento de plaquetas. La PV es una enfermedad crónica. La supervivencia de pacientes tratados en la literatura es idéntica a la población general o disminuida (con mortalidad 1.6 veces mayor que la población general).

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