Mastocitosis

Definición

La mastocitosis se debe a una proliferación clonal y neoplásica de mastocitos que se acumulan en uno o más sistemas orgánicos. Se encuentran frecuentemente mutaciones activadoras de KIT. Se caracteriza por la presencia de racimos compactos multifocales o agregados/infiltrados cohesivos de mastocitos anormales. El trastorno es heterogéneo, desde lesiones cutáneas que pueden regresar espontáneamente hasta neoplasias altamente agresivas asociadas con fallo multiorgánico y supervivencia corta. Los subtipos de mastocitosis se reconocen principalmente por la distribución de la enfermedad y las manifestaciones clínicas. En la mastocitosis cutánea (MC), la infiltración de mastocitos permanece confinada a la piel, mientras que en la mastocitosis sistémica (MS) se caracteriza por la afectación de al menos un órgano extracutáneo con o sin evidencia de lesiones cutáneas. La mastocitosis debe separarse estrictamente de la hiperplasia de mastocitos o estados de activación de mastocitos sin anormalidades morfológicas y/o moleculares que caractericen la proliferación neoplásica.

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