Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario

Definición

El cáncer de mama (CM) es el cáncer más común en mujeres, representando el 25% de todos los nuevos casos de cáncer. La mayoría de los casos de CM son esporádicos, mientras que se estima que el 5-10% se deben a una predisposición hereditaria. Las alteraciones autosómicas dominantes en dos genes, BRCA1 y BRCA2, probablemente expliquen la mayoría de los casos familiares de cáncer de mama de inicio temprano y/o cáncer de ovario (CO), y representan el 3-4% de todos los CM. Se estima que la prevalencia de mutaciones germinales BRCA es de aproximadamente 1:1.600 mujeres en la población general. El riesgo de por vida de desarrollar cáncer de mama hereditario (CMH) y/o CO puede alcanzar el 80%. Para una mutación específica en el gen de susceptibilidad, la gravedad de la enfermedad y la edad de inicio muestran gran variabilidad dentro y entre familias con CM, lo que sugiere la participación de otros factores genéticos y no genéticos. El CMH no está asociado con características fenotípicas específicas y el diagnóstico se basa en las siguientes características: número creciente de miembros familiares afectados a través de la misma línea sanguínea (materna o paterna), inicio temprano de la enfermedad, exceso de enfermedad bilateral, asociación con cáncer de ovario (a cualquier edad) y aparición de cáncer de mama en hombres. La prueba genética confirma el diagnóstico y permite un mejor manejo de las personas con alto riesgo de desarrollar CM y/o CO. Las estrategias de manejo incluyen vigilancia, opciones quirúrgicas y quimioprevención, y tratamiento preciso del CM y CO en portadores de mutaciones, aunque las pautas de tratamiento aún están en debate. Se están realizando estudios de cohortes de portadores de mutaciones BRCA1 y BRCA2 en un esfuerzo por desarrollar estrategias de prevención del cáncer dirigidas.

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