3A03.0
Aciduria orótica hereditaria
Hereditary orotic aciduria
CategoríaDefinición
La aciduria orótica hereditaria es un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro (menos de 20 casos identificados en todo el mundo) caracterizado por crecimiento retardado, anemia y excesiva excreción urinaria de ácido órotico. Se debe a una deficiencia grave de la actividad de la enzima de la vía de la pirimidina UMP sintasa (enzima bifuncional que contiene dos actividades: orotato fosforribosiltransferasa y orotidina 5'-monofosfato decarboxilasa), codificada por un único gen (UMPS) localizado en el cromosoma 3q13.
Términos de Índice
Acidúria orótica hereditáriaAnemia orotacidúricaAnemia da acidúria oróticaAnemia megaloblástica da acidúria oróticaAcidúria orótica SOEAcidúria orótica hereditária tipo 1Deficiência de orotato fosforibosiltransferaseDeficiência de orotidílica fosforilaseDeficiência combinada de orotato fosforibosiltransferase e orotidina-5'-fosfato descarboxilaseDeficiência de uridina monofosfato sintetaseAcidúria orótica hereditária tipo 2Deficiência de orotidina-5-fosfato descarboxilase.Deficiência de descarboxilase orotidílica