Anemia hemolítica debido a deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

Definición

Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la deficiencia enzimática de eritrocitos hereditaria más común. La deficiencia es frecuente: afecta al 0.5-26% de la población y se estima que a 420 millones de individuos en el mundo. La región mediterránea, África subsahariana, las Américas (poblaciones africanas e hispanas) y el sudeste asiático son las regiones más afectadas. La deficiencia de G6PD puede manifestarse con ictericia neonatal grave que puede llevar a consecuencias neurosensoriales serias. La mayoría de las veces los pacientes son asintomáticos. Sin embargo, la anemia hemolítica aguda, que a veces es grave, puede aparecer tras la ingestión de ciertos alimentos (habas), la toma de ciertos medicamentos comunes (algunos antipalúdicos, sulfamidas, analgésicos), o en el curso de una infección. En su forma más rara, la deficiencia de G6PD puede llevar a anemia hemolítica crónica que puede ser extremadamente debilitante. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X. La enfermedad es resultado de mutaciones del gen G6PD (Xq28). Los varones hemicigotos y las mujeres homocigotas experimentan completamente la deficiencia, mientras que en las mujeres heterocigotas la enfermedad tiene una expresión variable, y a menudo está ausente o es moderada. La gravedad de las manifestaciones está relacionada con la gravedad de la deficiencia. Existen numerosas variantes de deficiencia de G6PD (alrededor de 150); las más frecuentes son las formas mediterránea y cantonesa (graves) y las formas africana y mahidol (más moderadas). El diagnóstico al nacimiento se basa en una prueba colorimétrica positiva y debe confirmarse mediante la evidencia de deficiencia enzimática de G6PD medida por espectrofotometría. El diagnóstico en adultos se basa en el análisis espectrofotométrico (realizado en ausencia de ataques hemolíticos para evitar un diagnóstico falso debido a un nivel elevado de reticulocitos). El análisis molecular permite identificar el defecto responsable. Se requiere consejo genético para detectar otros miembros de la familia con la deficiencia. El manejo tiene como objetivo prevenir la hemólisis informando a los pacientes de los agentes externos que pueden precipitar ataques. En 2008, la Agencia Francesa de Seguridad de Productos de Salud (AFSSAPS) estableció recomendaciones que incluyen una lista exhaustiva de los medicamentos que pueden precipitar un ataque hemolítico agudo. Algunos de estos medicamentos son peligrosos y algunos están contraindicados, excepto en casos sin terapia alternativa, y por lo tanto solo deben usarse bajo estricta supervisión médica. Finalmente, otros son peligrosos solo cuando se supera la dosis recomendada. En 2006, la Agencia Francesa de Seguridad Alimentaria (AFSSA) también estableció una lista de alimentos peligrosos y una lista de alimentos cuya cantidad diaria habitual no debe superarse. En casos de anemia hemolítica aguda, puede ser necesaria una transfusión de sangre o incluso una exanguinotransfusión. El pronóstico está ligado al cribado porque permite identificar medicamentos y alimentos peligrosos que luego pueden evitarse para prevenir ataques hemolíticos agudos.

Criterios Diagnósticos

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