Pseudohipercalemia familiar

Definición

Una enfermedad causada por una mutación genética hereditaria. Esta enfermedad se caracteriza por un defecto dependiente de temperatura en la permeabilidad de la membrana de los glóbulos rojos al potasio que conduce a niveles elevados de potasio in vitro en muestras almacenadas por debajo de 37°C, lo que lleva a niveles elevados de potasio en sangre que no reflejan el verdadero nivel de potasio. La confirmación se realiza mediante la identificación de la mutación genética a través de pruebas genéticas.

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