Enfermedad de hemoglobina C

Definición

La enfermedad de hemoglobina C se caracteriza por la síntesis de una hemoglobina anormal llamada hemoglobina C (HbC), en lugar de la hemoglobina A (HbA) normal. La enfermedad es causada por una mutación en el gen de la globina beta, que resulta en la sustitución de ácido glutámico por lisina en la posición 6 de la cadena de globina. Otra sustitución de aminoácidos ocurre en el mismo sitio de la globina beta causando la hemoglobina de células falciformes (HbS). La frecuencia de la mutación HbC alcanza 1-10% en el norte de África y 20-50% en África Occidental. La prevalencia del síndrome clínico se estima en 1/3 000-1/6 000 en poblaciones de ascendencia africana. Los sujetos heterocigotos para HbC (AC) son asintomáticos y pueden presentar una microcitoisis leve con una mayor resistencia de los glóbulos rojos a la hemólisis. Los sujetos homocigotos para HbC (CC) generalmente tienen hemólisis compensada con esplenomegalia. Existe un mayor riesgo de hipersplenismo, litiasis biliar, deficiencia de folato y empeoramiento de la anemia tras la infección por Parvovirus B19. La asociación de HbC con beta talasemia, especialmente con beta+talasemia (más común que beta0talasemia en los grupos étnicos relacionados con HbC) resulta en un cuadro clínico similar al de HbCC. C/beta0talasemia es más severa y puede excepcionalmente imitar la beta talasemia intermedia. Los heterocigotos compuestos SC presentan un trastorno de células falciformes similar a la anemia de células falciformes (SCA), aunque generalmente es más leve que en la forma SS. Sin embargo, el 2% de los pacientes SC tienen una enfermedad más severa con crisis vasooclusivas (VOC) frecuentes y síndrome de tórax agudo (ACS). El priapismo puede ocurrir, principalmente en adultos. La necrosis aséptica de cabezas femorales y, en menor medida, de hombros, y la retinopatía proliferativa con riesgo de hemorragias vítreas son complicaciones comunes del genotipo SC. La esplenomegalia persiste después de los 5 años, a menudo en la edad adulta, lo que lleva a infartos esplénicos recurrentes o secuestro, hipersplenismo. El embarazo se asocia con un mayor riesgo de VOC, ACS y toxemia. La pérdida súbita de la audición puede ocurrir, principalmente después de los 30 años; la recuperación depende del tratamiento temprano (flebotomías, transfusión de intercambio). Los corticosteroides pueden ser peligrosos (induciendo VOC y ACS) y no deben usarse. La esperanza de vida es superior a 65 años. En SC, durante la infancia, la prevención de la infección neumocócica es esencial con penicilina profiláctica y vacuna neumocócica al menos hasta los 5 años. Los padres deben examinar a sus hijos en busca de esplenomegalia y palidez, para la detección temprana del secuestro esplénico. El manejo del dolor en VOC es sintomático. La transfusión es necesaria para la anemia aguda. Es necesaria la detección temprana de la retinopatía proliferativa de células falciformes a partir de los 15 años y la fotocoagulación profiláctica dispersa para evitar complicaciones. El embarazo requiere atención prenatal regular por obstetras en colaboración con especialistas en células falciformes. Se recomiendan transfusiones de intercambio parcial durante el tercer trimestre para mejorar el resultado del embarazo. Las VOC frecuentes se tratan con flebotomías para reducir el hematocrito. El priapismo recurrente se trata con agonistas alfa orales o autoinyectables (etilefrina o fenilefrina). La hidroxiurea puede estar indicada en pacientes con VOC recurrentes y/o ACS, o complicaciones neurosensoriales severas.

Exclusiones

• Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal

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