Enfermedad de hemoglobina O

Definición

Una enfermedad causada por la herencia biparental del gen que codifica la hemoglobina O. Esta enfermedad se caracteriza por una estructura anormal de una de las cadenas de globina de la molécula de hemoglobina. Esta enfermedad puede presentarse con anemia hemolítica leve, mayor riesgo de cálculos biliares, bazo aumentado, episodios de dolor articular y mayor riesgo de infección. Esta enfermedad se confirma mediante la identificación del gen de hemoglobina O por pruebas genéticas.

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