Enfermedad de hemoglobina E

Definición

La enfermedad de la hemoglobina E se caracteriza por la síntesis de una hemoglobina anormal llamada hemoglobina E (HbE), en lugar de la hemoglobina A (HbA) normal. HbE es la segunda hemoglobina anormal más común después de la hemoglobina de células falciformes (HbS). HbE es común en el Sudeste Asiático, donde su prevalencia puede alcanzar el 30-40% en algunas partes de Tailandia, Camboya y Laos. Hb E también se encuentra en Sri Lanka, el noreste de la India, Bangladesh, Pakistán, Nepal, Vietnam y Malasia. La hemoglobina E es una variante de hemoglobina con una mutación en el gen de la globina beta que causa la sustitución de ácido glutámico por lisina en la posición 26 de la cadena de globina beta. La cadena beta de HbE (betaE) se sintetiza a un ritmo reducido en comparación con la hemoglobina adulta normal (HbA), ya que la mutación crea un sitio de empalme alternativo dentro de un exón. En consecuencia, los heterocigotos (AE), heterocigotos compuestos (SE) y homocigotos (EE) muestran algunas características de beta talasemia. Los sujetos heterocigotos para HbE (AE) tienen una condición asintomática sin relevancia clínica, excepto por el riesgo de transmitir E/beta talasemia si el otro padre porta beta talasemia. La gravedad de estas formas de E/beta talasemia es muy variable, con un cuadro clínico que va desde beta talasemia menor hasta talasemia intermedia o talasemia mayor. Los sujetos homocigotos para HbE (EE) son asintomáticos. El manejo se centra exclusivamente en las formas de E/beta talasemia. Durante la infancia, es esencial un seguimiento regular del crecimiento y las deformidades faciales, nivel de hemoglobina, vacunas para prevenir infecciones que puedan empeorar la anemia, e identificación y tratamiento de posibles sitios infecciosos, junto con una evaluación regular de litiasis del tracto biliar, que puede provocar cólico hepático o colelitiasis y requerir una colecistectomía. Se recomienda penicilina oral diaria. Las transfusiones están indicadas en caso de mala tolerancia de la anemia y/o deformidades faciales. La principal complicación de las transfusiones regulares es la sobrecarga de hierro (fuente de hepatopatía, insuficiencia cardíaca y endocrinopatías), que requiere quelación de hierro. El quelante más utilizado es la deferoxamina. La esplenectomía puede disminuir o suprimir los requisitos de transfusión en formas intermedias y no debe realizarse antes de los 5 años. El embarazo requiere un cuidado prenatal regular por obstetras, en colaboración con un hematólogo. Las transfusiones a menudo son necesarias en el tercer trimestre en mujeres con beta talasemia intermedia, para reducir la anemia y los nacimientos de bajo peso. Se recomienda el tratamiento de infecciones, así como la profilaxis de trombosis. El trasplante de médula ósea solo está indicado en raras ocasiones. La eritropoyetina recombinante, sola o asociada con hidroxiurea, puede ser útil para reducir los requisitos de transfusión, mejorar la calidad de vida y disminuir las masas extra-medulares hematopoyéticas ectópicas.

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