Metahemoglobinemia congénita

Definición

Una enfermedad causada por determinantes en el período prenatal que llevan a la falta de la enzima citocromo b5 reductasa. Esta enfermedad se caracteriza por niveles elevados de metahemoglobina en la sangre, lo que hace que la hemoglobina libere oxígeno de manera ineficaz a los tejidos corporales. Esta enfermedad puede presentarse con dificultad para respirar, cianosis, dolor de cabeza, fatiga, intolerancia al ejercicio, mareos y pérdida de conciencia. La confirmación se realiza mediante la identificación de mutación por pruebas genéticas.

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