Hemofilia A
Haemophilia A
CategoríaDefinición
La hemofilia A es la forma más común de hemofilia (véase este término) caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas debido a la deficiencia del factor VIII. La prevalencia se estima en alrededor de 1 de cada 6,000 varones. La hemofilia afecta principalmente a varones, pero se ha descrito también una forma sintomática de hemofilia A en portadoras (véase este término) con un cuadro clínico generalmente más leve. En general, el inicio de las anomalías hemorrágicas ocurre cuando los lactantes afectados comienzan a aprender a caminar. La gravedad de las manifestaciones clínicas depende del grado de deficiencia del factor VIII. Si la actividad biológica del factor VIII está por debajo del 1%, la hemofilia es severa y se manifiesta como hemorragia espontánea frecuente y sangrado anormal como resultado de lesiones menores, o después de cirugía o extracción dental (hemofilia A severa; véase este término). Si la actividad biológica del factor VIII está entre 1% y 5%, la hemofilia es moderadamente severa con sangrado anormal como resultado de lesiones menores, o después de cirugía o extracción dental, pero la hemorragia espontánea es rara (hemofilia A moderadamente severa; véase este término). Si la actividad biológica del factor VIII está entre 5 y 40%, la hemofilia es leve con sangrado anormal como resultado de lesiones menores, o después de cirugía o extracción dental, pero no ocurre hemorragia espontánea (hemofilia A leve; véase este término). El sangrado ocurre más frecuentemente alrededor de las articulaciones (hemartros) y en los músculos (hematomas), pero cualquier sitio puede verse involucrado tras trauma o lesión. La hematuria espontánea es un signo bastante frecuente y altamente característico del trastorno. La hemofilia A se transmite de manera recesiva ligada al cromosoma X y es causada por mutaciones en el gen F8 (Xq28) que codifica el factor de coagulación VIII. El diagnóstico se sospecha basándose en pruebas de coagulación que revelan tiempos de coagulación prolongados y puede confirmarse mediante mediciones específicas de los niveles de factor VIII. El diagnóstico diferencial debe incluir la enfermedad de von Willebrand (véase este término) y otras anomalías de coagulación que llevan a tiempos de coagulación prolongados. El diagnóstico prenatal es factible mediante análisis molecular de muestras de vellosidades coriónicas. Los ensayos de factor de coagulación también pueden realizarse en muestras de sangre venosa y de cordón umbilical. El tratamiento gira en torno a la terapia de sustitución con derivados plasmáticos o alternativas recombinantes genéticamente engineered. El tratamiento puede administrarse después de una hemorragia (tratamiento a demanda) o para prevenir el sangrado (tratamiento profiláctico). La complicación más frecuente es la producción de anticuerpos inhibidores contra el factor de coagulación administrado. Las intervenciones quirúrgicas, especialmente la cirugía ortopédica, pueden realizarse pero deben llevarse a cabo en centros especializados. Históricamente, el curso de la enfermedad es severo y, sin tratamiento, la hemofilia A severa es generalmente fatal durante la infancia o la adolescencia. El tratamiento insuficiente o incorrecto de hemartros y hematomas recurrentes conduce a deterioro motor con discapacidad severa asociada con rigidez, deformación articular y parálisis. Sin embargo, los enfoques de tratamiento actuales ahora permiten prevenir estas complicaciones y el pronóstico es favorable: cuanto antes se reciba la terapia sustitutiva y más adaptado esté el tratamiento al estado clínico del paciente, mejor será el pronóstico.
Exclusiones
- Deficiencia de factor VIII con defecto vascular
Inclusiones
- Hemofilia A grave
- Hemofilia A moderadamente grave
- Hemofilia A leve
- Forma sintomática de hemofilia A en portadoras