Deficiencia hereditaria de factor VIII con inhibidor anti-factor VIII

Definición

Una enfermedad causada por una mutación genéticamente heredada que conduce a un déficit de coagulación debido a la falta de factor VIII. Esta enfermedad también provoca la producción de anticuerpos inhibidores contra el factor VIII al recibir transfusiones. Los anticuerpos inhibidores contra el factor VIII se desarrollan cuando el cuerpo reconoce el factor VIII como extraño, por lo tanto, considerando ineficaces las infusiones de factor VIII. Esta enfermedad se caracteriza por hemorragias y moretones crecientes. La confirmación se realiza mediante la identificación de mutaciones mediante pruebas genéticas.

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