Hemofilia B

Definición

La hemofilia B es una forma de hemofilia (véase este término) caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas debido a la deficiencia del factor IX. La prevalencia se estima en alrededor de 1 de cada 30.000 varones. La hemofilia afecta principalmente a varones, pero también se ha descrito una forma sintomática de hemofilia B en portadoras (véase este término) con un cuadro clínico generalmente más leve. En general, el inicio de las anomalías hemorrágicas ocurre cuando los lactantes afectados comienzan a aprender a caminar. La gravedad de las manifestaciones clínicas depende del grado de deficiencia del factor IX. Si la actividad biológica del factor IX está por debajo del 1%, la hemofilia es grave y se manifiesta como hemorragia espontánea frecuente y sangrado anormal como resultado de lesiones menores, o después de cirugía o extracción dental (hemofilia B grave; véase este término). Si la actividad biológica del factor IX está entre 1% y 5%, la hemofilia es moderadamente grave con sangrado anormal como resultado de lesiones menores, o después de cirugía o extracción dental, pero la hemorragia espontánea es rara (hemofilia B moderadamente grave; véase este término). Si la actividad biológica del factor IX está entre 5 y 40%, la hemofilia es leve con sangrado anormal como resultado de lesiones menores, o después de cirugía o extracción dental, pero no ocurre hemorragia espontánea (hemofilia B leve; véase este término). El sangrado ocurre con mayor frecuencia alrededor de las articulaciones (hemartros) y en los músculos (hematomas), pero cualquier sitio puede verse afectado tras un trauma o lesión. La hematuria espontánea es un signo bastante frecuente y muy característico del trastorno. La hemofilia B se transmite de manera recesiva ligada al cromosoma X y es causada por mutaciones en el gen F9 (Xq27) que codifica el factor de coagulación IX. El diagnóstico se sospecha en base a pruebas de coagulación que revelan tiempos de coagulación prolongados y puede confirmarse mediante mediciones específicas de los niveles de factor IX. El diagnóstico diferencial debe incluir la enfermedad de von Willebrand (véase este término) y otras anomalías de coagulación que provocan tiempos de coagulación prolongados. El diagnóstico prenatal es viable mediante análisis molecular de muestras de vellosidades coriónicas. Los ensayos de factor de coagulación también pueden realizarse en muestras de sangre venosa y de cordón umbilical. El tratamiento se centra en la terapia de sustitución con derivados plasmáticos o alternativas recombinantes genéticamente engineered. El tratamiento puede administrarse después de una hemorragia (tratamiento a demanda) o para prevenir el sangrado (tratamiento profiláctico). La complicación más frecuente es la producción de anticuerpos inhibidores contra el factor de coagulación administrado. Las intervenciones quirúrgicas, especialmente la cirugía ortopédica, pueden realizarse pero deben llevarse a cabo en centros especializados. Históricamente, el curso de la enfermedad es grave y, sin tratamiento, la hemofilia B grave es generalmente mortal durante la infancia o adolescencia. Un tratamiento insuficiente o incorrecto de hemartros y hematomas recurrentes conduce a deterioro motor con discapacidad grave asociada a rigidez, deformación articular y parálisis. Sin embargo, los enfoques de tratamiento actuales permiten prevenir estas complicaciones y el pronóstico es favorable: cuanto antes se reciba la terapia sustitutiva y más adaptado esté el tratamiento al estado clínico del paciente, mejor será el pronóstico.

Inclusiones

• Deficiencia de PTC - [componente de tromboplastina plasmática]
• Hemofilia B grave
• Hemofilia B moderadamente grave
• Hemofilia B leve
• Forma sintomática de hemofilia B en portadoras

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