Hemofilia C

Definición

Deficiencia congénita del factor XI es un trastorno hemorrágico hereditario caracterizado por niveles y actividad reducidos del factor XI (FXI) que resulta en síntomas hemorrágicos moderados, generalmente que ocurren después de trauma o cirugía. La prevalencia de formas homocigotas se estima en 1/1.000.000. La enfermedad es más frecuente en la población judía. La frecuencia de deficiencia parcial entre judíos asquenazíes es del 8%. La enfermedad afecta por igual a ambos sexos y se manifiesta a cualquier edad. El sangrado generalmente ocurre después de circuncisión, extracciones dentales, trauma o cirugía (en particular cirugía en áreas ORL y urogenitales). Los pacientes generalmente no presentan sangrado espontáneo, pero las mujeres pueden presentar menorragia. Las hemorragias son generalmente moderadas. Pacientes no diagnosticados y no tratados pueden desarrollar hematomas significativos después de un procedimiento quirúrgico. La deficiencia congénita de FXI está causada por mutaciones en el gen F11 (4q35) que controla la producción de FXI plasmático. La transmisión es principalmente autosómica recesiva, pero se han observado pacientes heterocigotos con síntomas hemorrágicos, lo que sugiere también una transmisión autosómica dominante. A diferencia de la mayoría de las deficiencias de factores, la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas está pobremente correlacionada con el nivel de FXI. El diagnóstico se basa en un tiempo de tromboplastina parcial activado (aPTT) prolongado y niveles reducidos de FXI. Los niveles de FXI son < 20 UI/dL en defectos severos y oscilan entre 20 y 60 UI/dL en deficiencias parciales. Las pruebas moleculares están disponibles, pero son innecesarias para el diagnóstico. Los diagnósticos diferenciales incluyen deficiencias de factores II, V, VII, X, VIII, IX, XI, XIII, deficiencia combinada de factor V y factor VIII, enfermedad de von Willebrand y trastornos de la función plaquetaria. Los pacientes pueden requerir tratamiento cuando se planifican extracciones dentales o cirugía. Se utilizan concentrados de factor XI o plasma fresco congelado. Los antifibrinolíticos (ácido aminocaproico, ácido tranexámico) también son útiles ya que la deficiencia de FXI conduce a un estado hiperfibrinolítico. El pronóstico es bueno, ya que los síntomas hemorrágicos son generalmente moderados.

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