Deficiencia hereditaria de factor I

Definición

Deficiencias congénitas de fibrinógeno son trastornos de la coagulación caracterizados por síntomas hemorrágicos que van de leves a severos resultantes de la reducción de cantidad y/o calidad de fibrinógeno circulante. La afibrinogenemia (ausencia completa de fibrinógeno) e hipofibrinogenemia (concentración reducida de fibrinógeno plasmático) corresponden a anomalías cuantitativas del fibrinógeno, mientras que la disfibrinogenemia corresponde a una anomalía funcional del fibrinógeno. La hipo- y disfibrinogenemia pueden combinarse frecuentemente (hipodisfibrinogenemia). La prevalencia de afibrinogenemia se estima en 1/1,000,000. La hipo- y disfibrinogenemia son más frecuentes. Hombres y mujeres están igualmente afectados. La deficiencia de fibrinógeno puede descubrirse a cualquier edad, pero la afibrinogenemia generalmente se manifiesta temprano en la infancia, a menudo en el período neonatal. Las manifestaciones comunes de afibrinogenemia incluyen sangrado del cordón umbilical, epistaxis, hemartosis, sangrado gastrointestinal, menorragia, sangrado traumático y quirúrgico y, raramente, hemorragia intracraneal. Las mujeres con afibrinogenemia pueden presentar abortos espontáneos recurrentes. La hipofibrinogenemia se caracteriza por episodios hemorrágicos menos frecuentes y más leves tras trauma o cirugía. La mayoría de los pacientes con disfibrinogenemia son asintomáticos (60%). Los otros pueden presentar síntomas hemorrágicos (28%) o incluso trombosis (20%). Las deficiencias congénitas de fibrinógeno son causadas por mutaciones en los genes FGA, FGB o FGG. La afibrinogenemia es autosómica recesiva; la hipofibrinogenemia y disfibrinogenemia son principalmente autosómicas dominantes. El diagnóstico se basa en el tiempo de tromboplastina parcial activado (aPTT) prolongado, tiempo de protrombina (PT), tiempos de trombina y reptilasa, y niveles de fibrinógeno medidos por ensayos funcionales (Clauss) e inmunológicos. Los diagnósticos diferenciales incluyen otras deficiencias congénitas de factores de coagulación y deficiencia de fibrinógeno adquirida (coagulopatía de consumo, falla hepática). En caso de trombosis, el diagnóstico diferencial también incluye trombofilia congénita o adquirida. El diagnóstico prenatal de afibrinogenemia es posible si las mutaciones causales ya han sido identificadas en la familia. Los concentrados de fibrinógeno generalmente se utilizan para el tratamiento de hemorragias. El plasma fresco congelado se usa cuando los concentrados de fibrinógeno no están disponibles. Los abortos espontáneos recurrentes pueden prevenirse con profilaxis rutinaria basada en la administración de concentrados de fibrinógeno temprano en el embarazo. Aunque puede ocurrir hemorragia intracraneal potencialmente mortal, el pronóstico de afibrinogenemia es bueno con diagnóstico temprano y tratamiento adecuado. El pronóstico de hipo- o disfibrinogenemia generalmente es bueno.

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