Deficiencia hereditaria de factor X

Definición

Deficiencia congénita del factor X es un trastorno hemorrágico con disminución del antígeno y/o actividad del factor X (FX) y caracterizado por síntomas hemorrágicos leves a graves. La prevalencia de formas homocigotas se estima en 1/500 000. Hombres y mujeres se ven afectados por igual. La deficiencia congénita de FX se manifiesta a cualquier edad, pero en general, las formas graves de la enfermedad se manifiestan temprano en la vida. Los pacientes pueden experimentar sangrado grave del muñón del cordón umbilical, epistaxis recurrente, hemorragias de tejidos blandos, menorragia, hematomas fáciles, hematuria, hemartros y sangrado excesivo durante o después de cirugía, parto o trauma. Los pacientes heterocigotos generalmente permanecen asintomáticos. La deficiencia congénita hereditaria de FX es causada por mutaciones en el gen F10 (13q34) que controla la producción de FX plasmático. La transmisión es autosómica recesiva. La gravedad de las manifestaciones hemorrágicas se correlaciona con el nivel de FX. El diagnóstico se basa en tiempos de protrombina, tromboplastina parcial activada y veneno de víbora de Russell prolongados (PT, aPTT, RVVT), y en niveles reducidos de FX. La prueba molecular está disponible, pero no es necesaria para el diagnóstico. Los diagnósticos diferenciales incluyen deficiencias de los factores II, V, VII, VIII, IX, XI, XIII o deficiencias adquiridas de FX (amiloidosis) (véanse estos términos). Concentrados de Complejo de Protrombina (PCCs) o plasma fresco congelado (si los PCCs no están disponibles) se utilizan generalmente para tratar episodios hemorrágicos. El pronóstico es bueno con diagnóstico correcto y tratamiento adecuado.

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