Deficiencia congénita de inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1

Definición

Deficiencia del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1 (PAI-1) es un trastorno que causa lisis prematura de coágulos hemostáticos y un síndrome hemorrágico moderado. La prevalencia es desconocida. PAI-1 es el inhibidor fisiológico del activador del plasminógeno tipo tisular (t-PA), la principal fuente de fibrinolisis intravascular. El sangrado espontáneo se observa raramente, mientras que las hemorragias moderadas de rodillas, codos, nariz y encías suelen desencadenarse por traumatismos leves. Sin embargo, el sangrado menstrual puede ser severo y el sangrado prolongado después de la cirugía es común. Las hemorragias son menos frecuentes, menos severas o ausentes en individuos heterocigotos (deficiencia parcial). La deficiencia de PAI-1 puede ser cualitativa o cuantitativa, y en algunos pacientes la proteína está presente pero funcionalmente inactiva. Los pacientes afectados portan uno (heterocigoto) o dos (homocigoto) alelos con la mutación, resultando en deficiencia antigénica parcial o total de PAI-1. Tanto la deficiencia parcial como la total de PAI-1 son trastornos extremadamente raros, transmitidos como rasgos autosómicos dominantes. El diagnóstico se basa en la cuantificación antigénica (ELISA) y funcional (prueba cromogénica) de PAI-1. Un análisis de genotipo puede ser necesario en algunos casos. El diagnóstico rápido de la deficiencia antigénica o funcional de PAI-1 es obligatorio ya que las hemorragias pueden tratarse de manera segura y eficiente con inhibidores de la fibrinolisis (ácido épsilon-aminocaproico o ácido tranexámico), evitando el uso de sangre y derivados.

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