Hiperhomocisteinemia

Definición

Una enfermedad causada por deficiencias de vitamina B6, ácido fólico o vitamina B12. Los defectos genéticos en la reductasa 5-MTHF pueden llevar a hiperhomocisteinemia. Esta enfermedad se caracteriza por un nivel anormalmente alto de homocisteína en la sangre. Esta enfermedad puede presentarse con enfermedad cardiovascular, trombosis, esquizofrenia y osteoporosis. La confirmación se realiza mediante la identificación de la deficiencia en una muestra de sangre.

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