3B62.01

Trastorno hereditario de plaquetas gigantes

Inherited giant platelet disorder

Categoría

Definición

Una enfermedad causada por mutaciones genéticamente heredadas. Esta enfermedad se caracteriza por plaquetas anormalmente grandes, recuento plaquetario bajo y tendencia al sangrado. La confirmación es mediante identificación de mutaciones a través de pruebas genéticas.

Términos de Índice

Distúrbio hereditário das plaquetas gigantesDoença hereditária das plaquetas gigantesSíndrome de Bernard-SoulierTrombopatia de Bernard-Souliersíndrome das plaquetas gigantesMacrotrombocitopenia do Mediterrâneo