Trombocitosis congénita

Definición

Trombocitosis familiar es un tipo de trombocitosis, una elevación sostenida del número de plaquetas, que afecta la línea de plaquetas/megacariocitos y puede crear una tendencia a la trombosis y hemorragia sin causar mieloproliferación. La prevalencia de trombocitosis familiar no se conoce. La enfermedad generalmente se presenta al nacer pero puede descubrirse en cualquier momento de la vida y así puede afectar todas las edades. Los pacientes presentan trombocitosis que a menudo se descubre en un análisis de sangre de rutina. La presentación clínica es similar a la trombocitemia esencial esporádica (TE; véase este término) y puede incluir circulación microvascular alterada que resulta en breves episodios de desmayo y mareos, un mayor riesgo de eventos trombóticos, hemorragia y esplenomegalia leve. Los pacientes con mutaciones en el gen MPL también experimentan un desarrollo frecuente de fibrosis de médula ósea y parecen estar libres de complicaciones hemorrágicas. El curso de la enfermedad es más leve que la TE esporádica y carece del riesgo de transformación leucémica o progresión hacia mielofibrosis con metaplasia mieloide. La trombocitosis familiar es causada por mutaciones germinales en el gen THPO (3q26.3-q27) o en el gen MPL (MPL S505N) (1p34) y la transmisión es autosómica dominante con alta penetrancia. El diagnóstico se basa en la observación de niveles elevados de plaquetas (sobre 450 x 109/L) y la eliminación de causas secundarias de trombocitemia. La prueba genética es necesaria para confirmar el diagnóstico. Los diagnósticos diferenciales incluyen causas de trombocitosis con neoplasia mieloproliferativa incluyendo leucemia mieloide crónica, policitemia vera, mielofibrosis primaria, TE esporádica o familiar y trastornos mielodisplásicos con trombocitosis incluyendo anemia sideroblástica o síndrome 5q- (véanse estos términos), aunque estos pueden excluirse por la presencia de mieloproliferación. Los diagnósticos diferenciales también incluyen causas de trombocitosis secundaria como deficiencia de hierro, malignidad, enfermedad inflamatoria crónica, esplenectomía o asplenia y regeneración prolongada de médula. El tratamiento se basa en aspirina a dosis baja al diagnóstico. No hay consenso para usar terapia reductora de plaquetas a pesar del mayor riesgo de trombosis. Los pacientes pueden tener un mayor riesgo de eventos trombóticos y hemorragia. La característica clínica predominante es la circulación microvascular alterada que resulta en breves episodios de desmayo y mareos que responden bien a la aspirina cuando el gen THPO está mutado y un mayor riesgo de trombosis y un desarrollo frecuente de fibrosis de médula cuando el gen MPL está mutado. Todo esto puede afectar la esperanza de vida.

Exclusiones

• Trombocitemia esencial

Inclusiones

• Trombocitosis hereditaria
• Trombocitosis autosómica dominante
• Trombocitosis ligada al cromosoma X

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