Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos

Definición

Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos es un inmunodeficiencia primaria caracterizada por neutrofilia con disfunción grave de neutrófilos, leucocitosis, predisposición a infecciones bacterianas y mala cicatrización de heridas, incluyendo ausencia de pus en áreas infectadas. La prevalencia es desconocida pero, hasta la fecha, se han reportado dos casos. La enfermedad se debe a una mutación dominante negativa puntual en el gen RAC2 que causa disminución de la expresión de la proteína Rac2 y un defecto en una vía de señalización que controla el cambio de forma/motilidad de neutrófilos, así como el ensamblaje y activación de la oxidasa NADPH. El modo de transmisión es desconocido. El síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos se presenta similar al defecto de adhesión leucocitaria (LAD; véase este término), sin embargo no hay evidencia de deficiencia en el complejo CD11b/CD18.

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