Inmunodeficiencia con deficiencia de células asesinas naturales

Definición

Este síndrome de inmunodeficiencia primaria se caracteriza por una deficiencia específica de células natural killer (NK) y susceptibilidad a enfermedades virales. Ha sido descrito en cuatro niños de una gran familia consanguínea. Tres de los cuatro niños reportados desarrollaron una enfermedad viral. El modo de transmisión es probablemente autosómico recesivo. El gen causante ha sido localizado dentro de una región de 12 Mb en el cromosoma 8p11.23-q11.21.

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