Deficiencia de clase II del complejo mayor de histocompatibilidad

Definición

Deficiencia inmune combinada asociada con la falta de moléculas de clase II HLA es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. La falta de expresión de moléculas de clase II HLA causa una deficiencia combinada de respuestas inmunes mediadas por células (linfopenia de CD4 y respuesta alterada a antígenos) y respuestas inmunes mediadas por anticuerpos (hipogammaglobulinemia). Como resultado, los pacientes están expuestos a infecciones virales y bacterianas recurrentes, que a menudo conducen a diarrea crónica y retraso del crecimiento. La enfermedad es causada por mutaciones en cuatro proteínas involucradas en la regulación de la transcripción génica de moléculas de clase II HLA. Se han reportado menos de 100 casos en todo el mundo. Los pacientes pueden ser curados con trasplantes de médula ósea de células madre hematopoyéticas.

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