Enfermedad hepato-venosa oclusiva - síndrome de inmunodeficiencia

Definición

Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipogammaglobulinemia severa, inmunodeficiencia combinada de células T y B, centros germinales de ganglios linfáticos ausentes, células plasmáticas de tejido ausentes y enfermedad hepatovenosa oclusiva. La prevalencia al nacer es de 1/2 500 en la población libanesa, habiéndose descrito 25 casos en un período de 30 años. Se encontraron mutaciones en el gen que codifica la proteína nuclear del cuerpo PML Sp110 como responsables de esta asociación. La transmisión es autosómica recesiva. La mortalidad alcanza el 85% si el síndrome no se reconoce y no se trata.

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