Enfermedad mixta del tejido conectivo

Definición

Enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) es un trastorno poco común del tejido conectivo que combina características clínicas de lupus eritematoso sistémico (LES), esclerosis sistémica (ESS), polimiositis (PM) y/o artritis reumatoide (AR). La prevalencia exacta de EMTC es desconocida, excepto en Japón donde se estima en 1/37.000. EMTC se encuentra en todos los grupos étnicos con una proporción mujer-hombre de aproximadamente 10:1. El inicio generalmente ocurre entre los 15 y 35 años. Los signos clínicos comunes incluyen fenómeno de Raynaud, artralgia/artritis, manos hinchadas/dedos edematosos, esclerodactilia y miositis. Algunos pacientes pueden también quejarse de hipomotilidad esofágica, erupciones similares a lupus o dermatomiositis, neuralgia del trigémino, pleuritis, pericarditis y/o hipertensión pulmonar. Síntomas constitucionales inespecíficos como fatiga, malestar general o fiebre de bajo grado (que siempre debe provocar una búsqueda cuidadosa de infección) también pueden observarse durante las crisis. La causa exacta de EMTC sigue siendo desconocida, pero pueden observarse respuestas inmunitarias anormales de células B y T contra autoantígenos modificados por apoptosis en pacientes con EMTC. La mayoría de los pacientes tienen títulos altos (a menudo >1:1000) de anticuerpos anti-U1-ribonucleoproteína (RNP) y anti-U1-70 kd. El diagnóstico de EMTC se basa en características superpuestas de LES, ESS, PM o AR (o cuando hay características superpuestas adicionales en pacientes con una enfermedad del tejido conectivo bien definida) y en resultados de pruebas sanguíneas que indican títulos altos de anticuerpos anti-U1-RNP con títulos normales de otros anticuerpos de enfermedades del tejido conectivo (excepto anticuerpos anti-SSA y/o anti-SSB en casos con síndrome de Sjögren secundario). Los diagnósticos diferenciales incluyen otras enfermedades del tejido conectivo como LES, ESS, PM y/o AR, y otras enfermedades sistémicas como sarcoidosis, periarteritis nodosa o enfermedad de Still. El manejo de EMTC es similar al de las diversas enfermedades del tejido conectivo superpuestas. AINEs, antimaláricos o corticosteroides a dosis bajas son efectivos para la enfermedad menor o leve, mientras que los corticosteroides (aproximadamente 0,5-1 mg/kg/día) son efectivos para la enfermedad moderada a severa. Dosis más altas de corticosteroides e inmunosupresores adicionales pueden administrarse en caso de afectación visceral severa. El tratamiento sintomático (por ejemplo: tratamiento del fenómeno de Raynaud) también es de gran importancia. EMTC es una enfermedad crónica con recaídas y remisiones. La tasa de supervivencia general a 10 años de la enfermedad es aproximadamente del 80%. En general, el pronóstico es favorable pero depende en gran medida de qué manifestaciones viscerales de EMTC predominan. Se considera que los pacientes con características de ESS o PM tienen el peor pronóstico, y la hipertensión pulmonar ha sido reconocida como la causa más frecuente de muerte asociada a la enfermedad.

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