Fiebre mediterránea familiar
Familial Mediterranean fever
CategoríaDefinición
Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) se manifiesta como episodios febriles cortos que ocurren a intervalos variables, con dolor intermitente abdominal, torácico, articular y/o cutáneo, y el posible desarrollo de amiloidosis renal. Se presenta con mayor frecuencia en sujetos originarios de la cuenca mediterránea. La noción familiar se encuentra cada vez menos frecuentemente, debido a su herencia recesiva y la tendencia hacia familias más pequeñas. Aunque es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, los factores ambientales también son importantes en la desencadenación de ataques: estrés, fatiga, infecciones. El gen responsable es el que codifica marenostrina/pirina (MEFV; 16p13.3), que se expresa en granulocitos, monocitos y eosinófilos. El diagnóstico se realiza por exclusión. Varios laboratorios en Europa son capaces de realizar el diagnóstico genético. Existe un tratamiento altamente efectivo: colchicina (1 a 2 mg/día de por vida). Su mecanismo de acción es desconocido pero este medicamento es capaz de inhibir ataques o prolongar intervalos entre ellos en el 90% de los pacientes. El interferón-alfa ha sido prescrito para pacientes con enfermedad resistente a colchicina.
Criterios Diagnósticos
Criterios diagnósticos: La FMF es la única enfermedad de fiebre periódica donde tenemos criterios de clasificación/diagnósticos establecidos: Livneh et al de Israel han definido criterios diagnósticos en pacientes adultos.
Según estos criterios hay criterios mayores y menores así como criterios de apoyo. Los cuatro criterios mayores incluyen los ataques típicos (≥3 del mismo tipo; temperatura rectal 38°C o más alta; con duración de 12 – 72 horas) con peritonitis, pleuritis, monoartritis (cadera, rodilla, tobillo) y fiebre solamente. Los criterios menores se definen como ataques incompletos, dolor de pierna al esfuerzo y respuesta favorable a la colchicina.
Recientemente hemos intentado definir criterios para la infancia también. Los criterios a continuación alcanzan una buena sensibilidad y especificidad en Turquía.
Según estos criterios, la presencia de al menos 2 de los siguientes criterios son específicos para la clasificación de FMF: :
- Fiebre (6-72 hr, ≥3 ataques),
- Dolor abdominal (6-72 hr, ≥3 ataques),
- Dolor torácico (6-72 hr, ≥3 ataques, unilateral),
- Artritis (6-72 hr, ≥3 ataques, monoartritis),
- Dolor de pierna al esfuerzo y
- Historia familiar de FMF
Sin embargo ninguno de estos criterios ha sido validado en pacientes con FMF que residen en otros países o en pacientes con FMF de otros grupos étnicos. (Sociedad Internacional para Síndromes Autoinflamatorios)