4A60.1
Síndromes periódicos asociados a criopirina
Cryopyrin-associated periodic syndromes
CategoríaDefinición
CAPS es una "enfermedad" con sintomatología clara, vinculación genética clara como etiología, con un curso y tratamiento definidos. CAPS es una enfermedad autoinflamatoria autosómica dominante asociada con mutaciones heterocigotas en un gen llamado NLRP3 (Sitio de unión a nucleótidos, repetición rica en leucina, Pirina 3) que codifica la proteína criopyrina, lo que lleva a una producción excesiva de interleucina 1 beta (IL-1beta).
Inclusiones
- Criopinopatías
Términos de Índice
Síndromes periódicas associadas à criopirinaCAPS - [síndromes periódicas associadas à criopirina]CriopirinopatiasSíndrome crônica infantil, neurológica, cutânea e articularsíndrome CINCA - [crônica infantil neurológica, cutânea e articular]NOMID - [doença inflamatória multissistêmica de início neonatal]IOMID - [doença multissistêmica de início infantil]Doença inflamatória multissistêmica de início infantilDoença inflamatória multissistêmica de ínicio neonatalSíndrome de Prieur-GriscelliSíndrome crônica infantil, neurológica, cutânea e articular com doença do SNCSíndrome autoinflamatória familiar ao frioUrticária induzida pelo frio familiarSíndrome de Muckle-WellsUrticária - surdez - amiloidoseSíndrome de Muckle Wells com amiloidoseSíndrome de Muckle Wells com perda auditiva neurossensorial