Síndrome periódico asociado al receptor 1 de factor de necrosis tumoral
Tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome
CategoríaDefinición
El TRAPS (Síndrome Periódico Asociado al Receptor del Factor de Necrosis Tumoral tipo 1 (TNFR)) se caracteriza por episodios de fiebre de alto grado con escalofríos que duran 2-3 semanas asociados con dolor abdominal difuso, náuseas y vómitos, obstrucción intestinal similar a apendicitis, pseudocelulitis y mialgia localizada del tronco o las extremidades. El inicio ocurre durante la infancia o la niñez. La Amiloidosis AA es la principal complicación del TRAPS y ocurre en el 25% de los casos. Se han demostrado mutaciones en el gen TNFRSF1A que codifica TNFR1, conocido por estar involucrado en la respuesta inflamatoria a través de la activación del factor nuclear KB. El modo de transmisión es autosómico dominante. Existe una forma soluble del receptor que se deriva de la membrana mediante proteólisis. El papel fisiológico de la forma soluble no se comprende completamente, pero podría tener un papel antagónico en la vía inflamatoria que implica atrapar el TNF-alfa. A diferencia de la respuesta a otras enfermedades inflamatorias o infecciosas, el nivel del producto del gen TNFRSF1A soluble no aumenta durante los ataques inflamatorios que ocurren en pacientes con TRAPS. La presencia de una reacción de fase aguda en contraste con un nivel sérico de producto TNFRSF1A soluble normal o disminuido parece ser un hallazgo constante en pacientes con TRAPS. Por lo tanto, medir el nivel del producto TNFRSF1A soluble durante los ataques podría convertirse en un paso en el diagnóstico de fiebre recurrente de origen desconocido.