5A00.00
Hipotiroidismo congénito permanente con bocio difuso
Permanent congenital hypothyroidism with diffuse goitre
CategoríaDefinición
Una condición causada por una pérdida parcial o completa de la función tiroidea debido al fallo del tiroides para desarrollarse correctamente durante el período prenatal. Esta condición se caracteriza por una glándula tiroides inflamada y lisa, y en lactantes por una mirada apática, cara hinchada y lengua gruesa que sobresale. Esta condición también puede presentarse con episodios de ahogo, estreñimiento, cabello seco y quebradizo, ictericia, falta de tono muscular, línea del cabello baja, mala alimentación, baja estatura, somnolencia o torpeza.
Exclusiones
- Bocio congénito transitorio con función normal
Términos de Índice
Hipotireoidismo congênito permanente com bócio difusoHipotireoidismo congênito com bócio difusoBócio cretinismoBócio difuso congênitoBócio congênito SOEBócio congênito não tóxicoBócio parenquimatoso congênitoBócio parenquimatoso congênito não tóxicoBócio mergulhante congênitoBócio subesternal congênitoEstruma congênitoEstruma difuso congênitoEstruma parenquimatoso congênitoEstruma neonatalHipotireoidismo congênito primário devido à produção hormonal deficienteBócio disormogenético familiarBócio disormonogênicoEstruma disormonogênicoBócio disormonogênético familiarDisormonogênese tireoidiana familiarDisormonogênese tireoidiana hereditáriaHipotireoidismo disormonogênéticoHipotireoidismo congênito primário familiar (descontinuado)Hipotireoidismo congênito devido à deficiência de iodotirosina deiodinaseHipotireoidismo congênito devido a mutação da enzima dual oxidase 2 (DUOX2)Hipotireoidismo congênito devido à mutação do fator de maturação tipo 2 da enzima dual oxidase( (fator de maturação 2 da DUOX2)Hipotireoidismo congênito devido a mutações no simportador de sódio e iodoHipotireoidismo congênito devido a mutações na tireoglobulinaHipotireoidismo congênito devido a mutações na deiodinase tireoidianaHipotireoidismo congênito devido a mutações na peroxidase tireoidianaHipotireoidismo com surdez neurossensorialDefeito genético na hormonogênese tireoidiana do tipo 2BDefeito na organificação do hormônio tireoidiano IIbHipotireoidismo devido à resistência periférica aos hormônios tireoidianos