Síndrome de Pendred

Definición

El síndrome de Pendred se caracteriza por la asociación de sordera neurosensorial congénita bilateral, bocio tiroideo, malformación coclevestibular y posible disfunción vestibular. La incidencia varía entre 1/100.000 y 10/100.000 nacimientos, según la ubicación geográfica. El síndrome de Pendred representa al menos el 5% de los casos de sordera congénita. Generalmente ocurre antes de la adolescencia, sin embargo, la gravedad de los síntomas y la edad de inicio son extremadamente variables de una familia a otra e incluso entre miembros de la misma familia. La sordera se presenta temprano, comenzando al nacer o durante los primeros años de vida. Es bilateral, a veces asimétrica, fluctuante y a menudo progresiva. Las alteraciones tiroideas, como el bocio tiroideo y/o el hipotiroidismo, aparecen con mayor frecuencia durante la adolescencia, pero pueden ser congénitas o aparecer más tarde. Es una condición hereditaria autosómica recesiva y el gen incriminado, PDS o SLC26A4, se localiza en 7q31 y codifica un transportador de yoduro y cloruro. Las mutaciones génicas se identifican en más del 90% de los casos típicos del síndrome de Pendred. Las mutaciones recurrentes difieren según el grupo étnico. El gen también puede ser responsable de la sordera aislada (DFNB4), que es similar al síndrome de Pendred en cuanto a la sordera, pero no involucra síntomas tiroideos, ni siquiera durante la edad adulta. Las mutaciones en el gen PDS o SLC26A4 se informan con menor frecuencia en este tipo de sordera aislada que en los casos de síndrome de Pendred. Los pacientes deben beneficiarse de un tratamiento multidisciplinario, que incluya el manejo audioprotésico de la sordera. Se administran sustitutos de hormona tiroidea en caso de hipotiroidismo, y si el bocio se vuelve compresivo debido a su tamaño excesivo, se debe realizar una tiroidectomía.

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