Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia

Definición

Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia (HHPI) es la causa más común de hipoglucemia en la primera infancia. La sobreproducción inadecuada de insulina por el páncreas endocrino es responsable de hipoglucemia profunda, que requiere tratamiento médico y/o quirúrgico agresivo para prevenir daño cerebral grave e irreversible. La terapia de primera línea consiste en diazóxido, pero la mayoría de los recién nacidos son resistentes a este y a otros tratamientos (p. ej., análogo de somatostatina octreotido, nifedipino, dieta restringida en leucina). La HHPI es un trastorno genéticamente heterogéneo con dos tipos de lesiones histológicas: difusa (DiHHPI) y focal (FoHHPI), que son clínicamente indistinguibles. FoHHPI se caracteriza por hiperplasia adenomatosa focal de células de islotes. DiHHPI corresponde a hipertrofia de todas las células beta en los islotes de Langerhans, lo que conduce a una anomalía funcional de la secreción de insulina en todo el páncreas e involucra varios genes con diferentes patrones de herencia. Distinguir entre lesiones focales y difusas es muy importante para el pediatra en términos de resultado, ya que el enfoque terapéutico y el asesoramiento genético difieren radicalmente.

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