Pseudohipoparatiroidismo
Pseudohypoparathyroidism
CategoríaDefinición
El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es un grupo heterogéneo de trastornos caracterizado por hipocalcemia, hiperfosfatemia, concentración sérica elevada de hormona paratiroidea (PTH) e insensibilidad a la actividad biológica de la PTH. Se han identificado varios variantes de PHP: los defectos moleculares en el gen (GNAS1) que codifica la subunidad alfa de la proteína G estimuladora (Gsa) contribuyen a al menos 3 formas diferentes de la enfermedad: PHP tipo 1a, PHP tipo 1b y pseudopseudohipoparatiroidismo (pseudo-PHP). Todos los pacientes con hipocalcemia sintomática grave deben ser tratados inicialmente con calcio intravenoso, mientras que el calcio oral y los metabolitos de la vitamina D1alfa hidroxilada, como el calcitriol, siguen siendo el tratamiento principal y deben iniciarse en cada paciente con diagnóstico de PHP.