Acromegalia o gigantismo pituitario

Definición

Acromegalia es un trastorno adquirido relacionado con la producción excesiva de hormona de crecimiento (GH) y caracterizado por desfiguración somática progresiva (principalmente que involucra la cara y extremidades) y manifestaciones sistémicas. La prevalencia se estima en 1:140,000-250,000. Generalmente se diagnostica en adultos de mediana edad (edad promedio 40 años, hombres y mujeres igualmente afectados). Debido al inicio insidioso y progresión lenta, la acromegalia a menudo se diagnostica cuatro a más de diez años después de su inicio. Las principales características clínicas son extremidades ensanchadas (manos y pies), dedos anchos, gruesos y acortados, y tejido blando engrosado. El aspecto facial es característico e incluye nariz ensanchada y engrosada, pómulos prominentes, protuberancias frontales, labios gruesos y líneas faciales marcadas. La frente y la piel suprayacente están engrosadas, a veces provocando prominencia frontal. Existe una tendencia al crecimiento mandibular con prognatismo, ensanchamiento maxilar, separación dental y maloclusión mandibular. La enfermedad también tiene consecuencias reumatológicas, cardiovasculares, respiratorias y metabólicas que determinan su pronóstico. En la mayoría de los casos, la acromegalia está relacionada con un adenoma pituitario, ya sea puramente secretor de GH (60%) o mixto. En casos muy raros, la acromegalia se debe a secreción ectópica de hormona liberadora de hormona de crecimiento (GHRH) responsable de hiperplasia pituitaria. El diagnóstico clínico se confirma bioquímicamente por una concentración sérica de GH aumentada después de una prueba de tolerancia oral a la glucosa (PTOG) y por detección de niveles elevados de factor de crecimiento insulínico tipo I (IGF-I). La evaluación del volumen y extensión tumoral se basa en estudios de imagen. Ecocardiografía y pruebas de apnea del sueño se utilizan para determinar el impacto clínico de la acromegalia. El tratamiento está dirigido a corregir (o prevenir) la compresión tumoral mediante la extirpación de la lesión causante de la enfermedad, y a reducir los niveles de GH e IGF-I a valores normales. La cirugía transesfenoidal es a menudo el tratamiento de primera línea. Cuando la cirugía no logra corregir la hipersecreción de GH/IGF-I, se pueden usar tratamientos médicos con análogos de somatostatina y/o radioterapia. En 2002, el antagonista de GH (pegvisomant) obtuvo autorización de comercialización de la UE como medicamento huérfano para el tratamiento de pacientes con acromegalia resistentes a análogos de somatostatina. El control adecuado de la enfermedad hormonal se logra en la mayoría de los casos, permitiendo una esperanza de vida similar a la de la población general. Sin embargo, incluso si los pacientes están curados o bien controlados, las secuelas (dolor articular, deformidades y calidad de vida alterada) a menudo persisten.

Exclusiones

• Gigantismo constitucional
• Secreción aumentada de hormona liberadora de hormona de crecimiento del páncreas endocrino
• Talla alta constitucional

Inclusiones

• Sobreproducción de hormona de crecimiento

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