Síndrome de Cushing

Definición

Síndrome de Cushing es un grupo de manifestaciones clínicas resultantes de hipercortisolismo crónico de origen endógeno (producción excesiva de cortisol por las glándulas suprarrenales) o exógeno (iatrogénico). La incidencia anual se estima en alrededor de 1 por 1 millón. El hipercortisolismo endógeno puede ser causado por hipersecreción de hormona adrenocorticotropa (ACTH) por un adenoma pituitario (enfermedad de Cushing) o por secreción ectópica de ACTH por otros tumores (síndrome de Cushing paraneoplásico). Alternativamente, el hipercortisolismo endógeno puede resultar de la secreción de cortisol por un tumor de la glándula suprarrenal, sea benigno (adenoma) o maligno (carcinoma de corteza suprarrenal). Las manifestaciones clínicas del síndrome de Cushing incluyen obesidad facial y truncal, estrías púrpuras, equimosis, mayor susceptibilidad a infecciones, debilidad muscular, osteoporosis, hipertensión arterial, diabetes y anomalías neurológicas. El síndrome es generalmente esporádico pero se han descrito formas hereditarias raras (por ejemplo, enfermedad adrenal nodular pigmentada primaria (PPNAD), causada por mutaciones en el gen PRKAR1A. El adenoma pituitario puede surgir como parte de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1; véase este término), causada por mutaciones en el gen MEN1 y transmitida de manera autosómica dominante. El diagnóstico del síndrome de Cushing se basa en la confirmación del hipercortisolismo y la identificación del origen de la hipersecreción de cortisol (tomografía computarizada de glándula suprarrenal (TC), resonancia magnética (RM) de pituitaria, TC o RM abdominal y/o torácica, cateterismo del seno petroso). El tratamiento se centra en la eliminación del tumor hipersecretor (adrenalectomía o ablación del adenoma pituitario corticotrófico, generalmente por cirugía transesfenoidal). La medicación anticortisol (Op'DDD o mitotano (Lysodren), o ketoconazol (Nizoral)) puede estar indicada en casos donde la resección completa no es viable (por ejemplo adenomas pituitarios voluminosos o invasivos o secreción ectópica no localizada). La radioterapia pituitaria convencional o estereotáxica está indicada en caso de resección incompleta o cuando la resección no es viable debido al volumen grande del adenoma pituitario. Dependiendo del enfoque terapéutico utilizado, la insuficiencia suprarrenal temporal o permanente puede requerir terapia de sustitución con corticoides. El pronóstico del síndrome de Cushing depende de la causa subyacente y de la gravedad de las complicaciones asociadas. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el síndrome puede tratarse efectivamente conduciendo a una cura definitiva.

Subcategorías (4)