Hiperplasia suprarrenal congénita
Congenital adrenal hyperplasia
CategoríaDefinición
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) se refiere a un grupo de enfermedades asociadas con anomalías completas (forma clásica) o parciales (forma no clásica) en la biosíntesis de hormonas suprarrenales. La prevalencia de la forma clásica asociada con deficiencia de 21-hidroxilasa se ha estimado en 1/14.000. Sin embargo, las formas no clásicas son más comunes. La enfermedad se caracteriza por una producción insuficiente de cortisol o de aldosterona (forma clásica con pérdida de sal), asociada con sobreproducción de andrógenos suprarrenales. En la forma clásica, la descompensación metabólica (deshidratación con hiponatremia, hiperpotasemia y acidosis asociada con deficiencia de mineralocorticoides e hipoglucemia asociada con deficiencia de glucocorticoides) puede ser potencialmente mortal desde el período neonatal. Las anomalías genitales pueden observarse al nacer en mujeres afectadas. El hiperandrogenismo crónico puede llevar a un crecimiento acelerado durante la infancia, pero la maduración ósea avanzada puede provocar un déficit en la altura final. Los adultos tienden a tener sobrepeso y pueden estar presentes alteraciones metabólicas, anomalías óseas y problemas de fertilidad. Las formas no clásicas se asocian con aparición posterior, durante el período peri o postpuberal, y se manifiestan con signos de hiperandrogenismo (acné, hirsutismo, problemas menstruales e infertilidad). La HSC se transmite como un rasgo autosómico recesivo. La forma más común (que representa el 95% de los casos) resulta de la deficiencia de 21-hidroxilasa. Otras causas de HSC incluyen deficiencias de 11-hidroxilasa, 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa o 17-alfa-hidroxilasa. El cribado neonatal de la deficiencia de 21-hidroxilasa (forma clásica) se ha establecido en muchos países y se basa en la medición de los niveles de 17-hidroxiprogesterona. La identificación de un caso índice debe llevar a la prueba de todos los miembros de la familia y parientes. La terapia de reemplazo hormonal de por vida (gluco y mineralocorticoides para las formas clásicas con pérdida de sal, y glucocorticoides para las formas de virilización simple) requiere un seguimiento cercano (pediátrico hasta la edad adulta) y ha mejorado el pronóstico de los pacientes al prevenir complicaciones asociadas con el hiperandrogenismo crónico y permitir la fertilidad normal.