5C50.00
Fenilcetonuria clásica
Classical phenylketonuria
CategoríaDefinición
La fenilcetonuria clásica es una forma severa de fenilcetonuria (PKU), un error congénito del metabolismo de aminoácidos caracterizado en pacientes no tratados por déficit intelectual severo y complicaciones neuropsiquiátricas.
Términos de Índice
Fenilcetonúria clássicaAciduria fenilpirúvicaDeficiência de Fenilalanina hidroxilaseHiperfenilalaninemia tipo 1PKU (fenilcetonúria) típicaDoença de FollingFenilcetonúria típicaDeficiência intelectual grave causada pela fenilcetonúriaDeficiência cognitiva causada pela fenilcetonúriaDeficiência intelectual causada pela fenilcetonúriaFenilcetonúria clássica por deficiência parcial de fenilalanina hidroxiladeFenilcetonúria clássica por deficiência total de fenilalanina hidroxilade