Embriofetospatía por fenilcetonuria materna

Definición

La fenilcetonuria materna (PKU) durante el embarazo conduce a un riesgo de aborto espontáneo o embriopatía. La gravedad de las embriopatías depende del nivel de fenilalaninemia materna y puede asociarse con malformaciones, incluyendo cardiopatía (generalmente conotruncal), agenesia del cuerpo calloso, trastornos de migración neuronal, dismorfismo facial y, más raramente, paladar hendido, anomalías traqueoesofágicas..., pero especialmente trastornos del desarrollo fetal, como microcefalia, retraso del crecimiento intrauterino y retraso mental subsiguiente. Esta embriopatía puede prevenirse mediante una dieta estricta baja en fenilalanina iniciada antes de la concepción y mantenida durante todo el embarazo. Las niñas con deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH) deben estar completamente informadas, para poder programar embarazos, cuando llegue el momento, y controlar el nivel de fenilalanina antes de la concepción. La PKU materna puede sospecharse en fetos o niños cuyas madres nacieron antes del cribado sistemático de recién nacidos para PKU o en un país donde no exista ningún cribado.

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