5C50.12
Tirosinemia tipo 2
Tyrosinaemia type 2
CategoríaDefinición
Tirosinemia tipo 2 es un error congénito del metabolismo de tirosina caracterizado por hipertirosинemia con manifestaciones oculocutáneas (enrojecimiento ocular, fotofobia, lagrimeo excesivo y dolor, hiperqueratosis palmoplantar) y, en algunos casos, déficit intelectual.
Términos de Índice
Tirosinemia tipo 2Deficiência de tirosina aminotransferase hepáticaDeficiência de tirosina transaminaseCeratose palmoplantar - distrofia corneanaTirosinemia tipo 2( oculocutânea)Síndrome de Richner-Hanhart