Histidinemia

Definición

La histidinemia es un trastorno del metabolismo de la histidina causado por un defecto en la histidasa. El defecto enzimático resulta en excreción urinaria elevada de histidina y sus metabolitos, en alta concentración de histidina en sangre y líquido cefalorraquídeo (LCR), y en concentración disminuida de ácido urocánico en sangre y piel. La incidencia de histidinemia en Norteamérica se estima en 1/12.000, según un programa de detección neonatal de más de 20 millones de recién nacidos. Este trastorno metabólico parece ser benigno en la mayoría de los individuos afectados, aunque, en circunstancias inusuales, el trastorno puede ser perjudicial y producir enfermedad del sistema nervioso central (SNC) observada en algunos pacientes con histidinemia. Se cree que la histidinemia materna es benigna. La dieta baja en histidina disminuye el nivel de histidina en sangre pero parece no estar indicada, al menos para la mayoría de los pacientes, dado el aparente falta de consecuencias del trastorno en muchos casos. Este trastorno se transmite como un rasgo autosómico recesivo. El gen humano de histidasa, histidina amoniaco-liasa (HAL), ha sido localizado en el cromosoma 12q22-q24.1. Las características moleculares y el deterioro preciso de la histidasa en la histidinemia aún no han sido determinados.

Términos de Índice