Encefalopatía por glicina

Definición

Hiperglicinemia no cetósica que es relativamente frecuente entre los errores congénitos de los recién nacidos. Se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Afecta el metabolismo de la glicina hepática, que es la principal fuente de radicales monocarbonados. El inicio es generalmente neonatal con coma, hipotonía severa, convulsiones mioclónicas y microcefalia. La enfermedad generalmente progresa a retraso mental severo y síndrome tetrapiramidale. El electroencefalograma muestra un trazado hipoactivo y pseudoperiódico con supresión de brotes. Los hallazgos biológicos son niveles masivos de glicina en plasma, orina y especialmente en líquido cefalorraquídeo, mientras que la serina está baja. El diagnóstico se confirma midiendo la actividad enzimática en el hígado. Se han descrito algunos casos con inicio posterior (pacientes presentan encefalopatía inespecífica), así como casos neonatales transitorios, que inicialmente presentan un curso favorable de la enfermedad, cuyo resultado a largo plazo es finalmente decepcionante. El tratamiento se basa en benzoato de sodio y dextrometorfano, pero su eficacia no ha sido demostrada. Los genes que codifican las subunidades N o P pueden contener diferentes mutaciones. El diagnóstico prenatal utilizando una muestra de vellosidades coriales puede realizarse estudiando el metabolismo de la glicina (método no confiable) o mediante análisis genético si la mutación es conocida.

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