Sarcosinemia

Definición

La sarcosinaemia es un trastorno metabólico caracterizado por un aumento de la concentración de sarcosina en plasma y orina debido a una deficiencia de sarcosina deshidrogenasa. La prevalencia se ha estimado en 1:28.000 a 1:350.000 en programas de detección neonatal. La sarcosinaemia es probablemente una condición benigna sin problemas clínicos significativos. Se transmite de manera autosómica recesiva. Se han asociado mutaciones en el gen de la sarcosina deshidrogenasa, ubicado en el cromosoma 9q34, con esta deficiencia.

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