5C50.8
Trastornos del metabolismo de prolina o hidroxiprolina
Disorders of proline or hydroxyproline metabolism
CategoríaTérminos de Índice
Distúrbios do metabolismo da prolina ou hidroxiprolinaHiperidroxiprolinemiaHidroxiprolinemiaHiperprolinemia tipo 1Deficiência de prolina oxidaseDeficiência de prolina desidrogenaseHiperprolinemia tipo 2Deficiência de delta 1-pirrolina-5-carboxilase desidrogenaseDeficiência de pirrolina-5-carboxilase redutaseNeurodegeneração progressiva - frouxidão articular - catarataHiperamonemia - hipoornitinemia - hipocitrulinemia - hipoargininemia - hipoprolinemiaDeficiência de delta 1-pirrolina-5-carboxilase sintetaseHiperamonemia paradoxalde jejumHipoprolinemia