Aciduria argininosuccínica

Definición

La arginosuccinicaciduria es un defecto hereditario autosómico recesivo de la arginosuccinato liasa, una enzima involucrada en el ciclo de la urea. Esto conduce a hiperamoniemia y deficiencia de arginina. El inicio ocurre ya sea poco después del nacimiento, con coma hiperamoniémico severo que a menudo resulta fatal, o durante la infancia, con hipotonía, fallo de crecimiento, anorexia y vómitos crónicos o trastornos del comportamiento. El inicio también puede ocurrir más tarde con coma hiperamoniémico o trastornos del comportamiento que simulan trastornos psiquiátricos. La hepatomegalia significativa y la tricorrexis nodosa son observaciones comunes. El diagnóstico se realiza por la existencia de hiperamoniemia y por cromatografía de ácidos orgánicos plasmáticos y urinarios que muestra acumulación de ácido arginosuccínico (ASA) y orotioaciduria. Los pacientes son tratados con una dieta estricta de por vida con muy bajas cantidades de ingesta de proteínas, suplementación de arginina, y a veces benzoato de sodio o fenilbutirato de sodio. El diagnóstico prenatal puede realizarse ya sea mediante medición directa de citrulina y ASA en líquido amniótico o mediante ensayo enzimático.

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