Deficiencia de carbamoilfosfato sintetasa

Definición

La deficiencia de carbamoilfosfato sintetasa es una enfermedad estrictamente limitada al hígado e intestino que resulta en hiperamonemia congénita y síntesis defectuosa de citrulina. El inicio ocurre generalmente durante la infancia con coma hiperamonémico, que puede estar asociado con cetoacidosis. Más raramente, los pacientes se presentan durante la niñez con coma hiperamonémico recurrente o vómitos crónicos, un fuerte rechazo a las proteínas, hipotonía, déficit intelectual y fallo del crecimiento. El trastorno se transmite como un rasgo autosómico recesivo. El diagnóstico se sugiere por hiperamonemia, glutamina plasmática elevada y niveles bajos de citrulina. La confirmación se obtiene mediante la actividad enzimática medida en una biopsia hepática o intestinal. El diagnóstico prenatal es factible, siempre que se haya identificado la mutación. Los pacientes se tratan con una dieta estricta de por vida con ingesta muy limitada de proteínas, suplementación de citrulina y arginina, y benzoato de sodio y fenilbutirato de sodio.

Términos de Índice