Argininemia

Definición

La deficiencia de arginasa es un trastorno raro autosómico recesivo del metabolismo de aminoácidos caracterizado clínicamente por grados variables de hiperamonemia, que se desarrolla a partir de los 3 años de edad, y que conduce a una pérdida progresiva de hitos del desarrollo y espasticidad en ausencia de tratamiento.

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