Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Maple-syrup-urine disease
CategoríaDefinición
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) es un trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada. Se describen cuatro formas. La forma clásica de inicio temprano se manifiesta después del nacimiento por letargo, mala alimentación y signos neurológicos de intoxicación. El curso clínico sin tratamiento se caracteriza por coma progresivo con olor a jarabe de arce en la orina. La MSUD subaguda se manifiesta más tarde con encefalopatía, discapacidad mental, hipotonía grave, opistótonos y atrofia cerebral con desenlace grave. La forma intermitente de MSUD puede manifestarse a cualquier edad y se presenta con coma cetoacidótico recurrente. La MSUD responsiva a tiamina es una forma muy rara caracterizada por la mejora del perfil bioquímico con terapia de tiamina.