5C50.E1
Aciduria orgánica cerebral
Cerebral organic aciduria
CategoríaDefinición
Es un término utilizado para clasificar un grupo de trastornos metabólicos que interrumpen el metabolismo normal de aminoácidos, particularmente aminoácidos de cadena ramificada, causando una acumulación de ácidos generalmente no presentes.
Términos de Índice
Acidúria orgânica cerebralAcidúria glutárica tipo 1Acidemia glutárica tipo 1Deficiência de glutaril-CoA desidrogenaseAcidúria 2-hidroxiglutáricaAcidúria L-2-hidroxiglutáricaAcidúria D-2-hidroxiglutáricaAcidúria D-2-hidroxiglutárica (D-2-HGA) (descontinuado)Deficiência de D-2-hidroxiglutarato desidrogenaseDeficiência de isocitrato desidrogenase mitocondrialDeficiência de aminociclaseCondições neurológicas associadas à deficiência de aminociclase 1Doença de CanavanDegeneração esponjosa do sistema nervoso centralDeficiência de aspartoacilaseDoença de Canavan-van Bogaert-BertrandAcidúria malônicaDeficiência de malonil-CoA descarboxilaseEncefalopatia etilmalônicaEncefalopatia do ácido etilmalônico(descontiuado)Acidúria 4-hidroxibutírica