Deficiencia de prolidasa

Definición

Deficiencia de prolidasa es una enfermedad metabólica muy rara. La prevalencia sigue siendo desconocida, pero se han reportado alrededor de 50 casos. Se caracteriza por lesiones cutáneas leves a severas, particularmente en la cara, palmas, piernas inferiores y plantas de los pies, junto con otras características variables. Los pacientes excretan grandes cantidades de imidodipéptidos en la orina debido a una deficiencia de la exopeptidasa prolidasa. La actividad de esta enzima puede medirse en hemolisados, leucocitos o fibroblastos. El trastorno se transmite como un rasgo autosómico recesivo y se han observado mutaciones en el gen PEPD en el cromosoma 19p13.2. Las úlceras cutáneas responden parcialmente al tratamiento local.

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