Carnosinemia

Definición

La carnosinemia es un trastorno hereditario muy raro que se presenta con deficiencia de carnosinasa sérica. El gen asociado con esta enfermedad no ha sido identificado. Se ha sugerido una herencia autosómica recesiva. Aproximadamente 30 individuos han sido reportados en todo el mundo. La mayoría de los pacientes mostraron grados variables de déficit intelectual. Algunos pacientes tuvieron convulsiones y uno tuvo miopatía congénita. Algunos pacientes no tuvieron síntomas en absoluto. El diagnóstico se basa en el análisis de aminoácidos en suero y/o orina después de la exclusión de carne de la dieta, y en pruebas enzimáticas. El diagnóstico diferencial incluye la deficiencia de transaminasa de ácido gamma-aminobutírico (GABA). No hay un tratamiento eficiente disponible, y sigue siendo incierto si el tratamiento es necesario.

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